检索结果相关分组
- Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析
- 作者：蒋建国 李宜雄 夏昆 吕新生 夏家辉 来源：中华消化杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： Peutz 突变分析 Jeghers综合征 STK13基因
- 描述：目的研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对STK13基因进行突变分析.
- 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析
- 作者：罗巍 唐北沙 赵国华 李崎 萧剑锋 杨期东 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变分析 腓骨肌萎缩症 神经丝轻链基因
- 描述：目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
- 作者：郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 来源：中国科学C辑 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变分析 间隙连接蛋白基因 定位 mRNA
- 描述：利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有
- 人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆,表达及突变分析
- 作者：郑多 夏家辉 来源：中国科学 C辑 生命科学 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变分析 间隙连接蛋白基因 定位 mRNA
- 描述：人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆,表达及突变分析