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一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
作者:胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆  来源:中国医学科学院学报 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 连锁分析  寻常型鱼鳞病  突变分析  微卫星标记 
描述:目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2