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- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位
- 作者：唐勇 夏家辉 周江南 李贺君 王大平 戴和平 龙志高 唐北沙 黄蕾 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 遗传性多发性外生性骨疣病 EXT基因 二核苷酸重复
- 描述：运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。
- EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
- 作者：李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报（医学版） 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT1 多发性外生性骨疣 限制性片段长度多态性 突变热点
- 描述：目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
- 遗传性多发性外生骨疣基因突变研究
- 作者：宋国清 周江南 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT 遗传性多发性 骨骼疾病 外生骨疣 基因突变
- 描述：进一步阐明遗传性多发性外生骨疣的发商机理，并为最终防治本病提供依据。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，在３０个ＥＸＴ家系中进行ＥＸＴ１基因和ＥＸＴ２基因全部外显子突变检测，并对发现的致病突变进行ＤＮＡ测序分析。结论ＥＸＴ１基因或ＥＸＴ２基因突变，可导致ＥＸＴ，本研究结果可直接应用于ＥＸＴ的遗
- 遗传性多发性外生骨疣的遗传学研究进展
- 作者：宋国清 夏家辉 周江南 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性多发性外生骨疣 基因突变 基因克隆
- 描述：遗传性多发性外生骨疣（ＥＸＴ）的基因克隆是９０年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了３个与之相关的致病基因位点。其中，ＥＸＴ１，ＥＸＴ２基因已被克隆，并报道了许多致病突变
- 遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆
- 作者：邓汉湘 徐磊 阮庆国 黄蕾 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT_2 多发性外生性骨疣 EXT_4 突变分析 同源筛选基因 位置克隆
- 描述：运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于１ｐ３６．１带
- 两种肱骨远端截骨治疗儿童严重肘内翻的疗效分析
- 作者：唐进 梅海波 叶卫华 胡欣 易银芝 刘昆 伍江雁 赫荣国 来源：中华医学会第八次全国小儿外科学术会 年份：2010 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的对比两种肱骨远端截骨治疗儿童严重肘内翻畸形的手术方法,初步评价其临床疗效。方法A组病例采用肱骨远端外侧单纯闭合性楔形截骨,B组在肱骨远端外侧单纯闭合性楔形截骨的基础上,将肱骨截骨设计成外宽内窄
- Le Fort Ⅰ型截骨术250例体会
- 作者：宋九余 陈志洪 王玉琴 胡欣 张晓东 来源：第二届中国国际暨第五届全国口腔颌面外科学术会议 年份：2017 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的：为探讨 Le Fort Ⅰ型截骨治疗面中1/3颌骨后缩畸形,对其术后随访结果,上颌前徙鼻形态的变化,改进措施和并发症的预防,治疗进行了讨论。材料和方法：本组均用国产高速涡轮牙钻为截骨工具。有些病例采用我们自行研制的上颌牵引支架。凡有下颌畸形者同期作下颌体截骨,并酌情施行颏外板成形术。结果：上颌