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微卫星荧光标记基因组扫描
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作者:邓昊 何云贵 夏家辉
来源:生命科学研究
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
荧光标记基因组扫描 微卫星 基因定位 分析方法
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描述:微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
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用简并寡核苷酸引物构建人类染色体区带特异性探针池的技术
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作者:邓昊 王文 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:1998
期刊类型 :期刊
关键词:
显微切割 探针池 染色体区带 DOP-PCR
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描述:用简并寡核苷酸引物构建人类染色体区带特异性探针池的技术
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人类24个整条染色体探针池和43个区带染色体探针池的应用
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作者:夏家辉 邓昊 龙志高
来源:中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议
年份:2001
期刊类型 :会议论文
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描述:人类24个整条染色体探针池和43个区带染色体探针池的应用
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人类TECTB基因的电子克隆
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作者:张华莉 邓昊 张瑞芳 夏昆 夏家辉
来源:遗传学报
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
TECTB 生物信息学 盖膜 Electronic 电子克隆 PCR
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描述:用小鼠和鸡的 β tectorin基因 (Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较 ,得到一个相似性很高的人的gDNA序列 (GenBank :AL15 7786 ) ,用GENSCAN、MZEF程序和Blast2sequence程序分析AL15 7786 ,推测AL15 778
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一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
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作者:刘志蓉 张宝荣 丁美萍 夏昆 胡正茂 邓昊 夏家辉
来源:遗传
年份:2004
期刊类型 :期刊
关键词:
连锁分析 基因定位 先天性眼球震颤 微卫星标记
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描述:爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係,選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型,並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進
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人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆
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作者:陆春叶 张华莉 邓昊 夏昆 潘乾 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2002
期刊类型 :期刊
关键词:
同源性分析 聚合酶链反应 间隙连接蛋白 基因克隆
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描述:目的 利用同源性分析 ,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因 ,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系。方法 将小鼠 Cx5 7基因的编码区与美国国家生物信息中心 (National Center for BiotechnologyInformation,NCBI)的表达序列标签数据库 (database of
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中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
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作者:刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆
来源:湖南医科大学学报
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
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描述:目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
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作者:胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆
来源:中华皮肤科杂志
年份:2004
期刊类型 :期刊
关键词:
诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
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描述:1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1^[1],张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关,2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
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肝细胞核因子-1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系
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作者:邓昊 唐炜立 刘征 夏家辉 唐北沙 胡正茂 周智广 邓汉湘 夏昆
来源:湖南医科大学学报
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
变异 肝细胞核因子1α基因 Ala98Val
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描述:目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异.结果:受检者均不存在A
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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
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作者:刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多
来源:中华眼科杂志
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
色素性 染色体 视网膜炎 连锁遗传学 3对 人 微卫星重复
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描述:目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上