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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变: 作者：胡正茂刘小平郑多刘征邓昊张瑞芳杨永佳潘乾夏家辉夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病基因突变家系; 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析: 作者：刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多 来源：中华眼科杂志 年份：2003 期刊类型：期刊 关键词： 色素性染色体视网膜炎连锁遗传学 3对人微卫星重复; 描述：目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上