检索结果相关分组
- 脆性X综合征35个家系的临床分析
- 作者：伍汉文 夏家辉 李麓芸 何小轩 戴和平 黄艳红 陈胜湘 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： 脆性X综合征 临床分析 家系
- 描述：脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
- 一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系
- 作者：许发明 夏家辉 李麓芸 戴和平 来源：遗传 年份：1983 期刊类型 ：期刊 关键词： 部分单体 表型 部分三体 17号染色体 染色体平衡易位携带者 先证者 家系 遗传研究 核型 G带
- 描述：我们在遗传门诊中发现一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系。先证者钟×,男,31岁,工人,1977年结婚,其妻孕4产0,流产4次,每次均无明显诱因,为查明原因而来就诊。 经体检,夫妻双方表型正常。外周血淋巴细胞染色体G带分析结果,其妻正常,核型