一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变

【作者】 胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆

【刊名】中华皮肤科杂志

【关键词】 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系

【摘要】1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2

【年份】2004

【期号】第2期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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