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播散性浅表光线性汗孔角化病
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播散性浅表光线性汗孔角化病
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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
作者:
胡正茂
刘小平
郑多
刘征
邓昊
张瑞芳
杨永佳
潘乾
夏家辉
夏昆
来源:
中华皮肤科杂志
年份:
2004
期刊类型 :
期刊
关键词:
诊断
BNC
CSK
播散性浅表光线性汗孔角化病
基因突变
家系
描述:
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1^[
1
],张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关,2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
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