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视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
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作者：席兴华 郑多 夏昆 潘乾 雷璐赟 刘征 唐朝珍 夏家辉 姜德咏 邓汉湘
来源：中华眼科杂志
年份：2005
期刊类型 ：期刊
关键词：
色素性 视网膜炎 表型 酿酒酵母蛋白质类 突变
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描述：目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧
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中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
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作者：刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆
来源：湖南医科大学学报
年份：2003
期刊类型 ：期刊
关键词：
突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
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描述：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
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作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆
来源：中华皮肤科杂志
年份：2004
期刊类型 ：期刊
关键词：
诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
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描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
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肝细胞核因子-1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系
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作者：邓昊 唐炜立 刘征 夏家辉 唐北沙 胡正茂 周智广 邓汉湘 夏昆
来源：湖南医科大学学报
年份：2003
期刊类型 ：期刊
关键词：
变异 肝细胞核因子1α基因 Ala98Val
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描述：目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异.结果:受检者均不存在A
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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
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作者：刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多
来源：中华眼科杂志
年份：2003
期刊类型 ：期刊
关键词：
色素性 染色体 视网膜炎 连锁遗传学 3对 人 微卫星重复
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描述：目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上
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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
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作者：郑多 潘乾 刘征 席兴华 刘小平 胡正茂 夏昆 夏家辉
来源：中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
年份：2003
期刊类型 ：会议论文
关键词：
突变检测 基因组扫描 PRPF31 视网膜色素变性
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描述：我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40
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