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视网膜色素变性
（1）
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
作者：
郑多
潘乾
刘征
席兴华
刘小平
胡正茂
夏昆
夏家辉
来源：
中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
年份：
2003
期刊类型 ：
会议论文
关键词：
突变检测
基因组扫描
PRPF31
视网膜色素变性
描述：
我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40
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