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- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布
- 作者：唐北沙 王德安 夏家辉 邓汉湘 戴和平 刘春宇 潘乾 龙志高 金丽娟 张宝荣 强丽娟 李晨 赵节绪 来源：中华医学杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 小脑性共济失调 脊髓小脑变性 基因
- 描述：目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶
- 遗传性共济失调致病基因研究进展
- 作者：刘春宇 夏家辉 唐北沙 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：1996 期刊类型 ：期刊 关键词： 致病基因 遗传性共济失调
- 描述：本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括ＳＣＡ１，ＳＣＡ２，ＳＣＡ３／ＭＪＤ，ＳＣＡ４，ＳＣＡ５，ＳＣＡ７，ＦＰＣＡ，ＤＲＰＬＡ，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ氏共济失调
- 人类间隙连续蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 来源：中国科协第一届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文
- 描述：人类间隙连续蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
- 描述：目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的
- 人类间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 潘乾 黄蕾 戴和平 张宝荣 谢微 胡冬煦 郑多 施小六 王德安 夏昆 禹宽平 廖晓东 冯永 杨一峰 肖健云 谢鼎华 黄鉴政 来源：中国科协首届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文 关键词： 听力减退 间隙连接蛋白β－3 染色体疾病 基因突变
- 描述：听力减退是人群中影响交流的、发病率最高的疾患。早发性耳聋50%是由遗传因素引起的。已有超过40个非综合征型的耳聋基因被定位。已证实其中一些基因的突变能导致听力丧失。间隙连接蛋白26(GJB2)基因的突变能引起常染色体隐性和显性的听力减退。为了研究间隙连接蛋白家族中与听力减退可能相关的其他成员,我们用
- 从9q34肌氨酸血症位点克隆人二甲基甘氨酸脱氢酶样基因
- 作者：夏家辉 禹宽平 刘春宇 潘乾 郑多 戴和平 来源：遗传学报 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 同源分析 克隆 二甲基甘氨酸脱氢酶样基因 肌氨酸脱氢酶基因 PCR
- 描述：将鼠二甲基甘氨酸脱氨酶样基因（dimethylglycinedehydrogenase-likegene）的部分编码序列对EST数据库进行同源性分析，得到与其显著相似的1个人EST（GenBankH28856）（330bp）。此EST与9q34上的2个gDNA构成的连续重叠群序列（71094hp）9
- 一种快速高效的人类淋巴母细胞建株方法
- 作者：戴和平 夏家辉 潘乾 龙志高 李麓芸 来源：遗传 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 医学遗传学 淋巴母细胞 建株 实验技术
- 描述：遗传多样性及其资源保存的研究,是全球性生物多样性研究的重要组成部分。人类突变细胞的保存,不但是研究人类生物学特征的资源,也是在细胞和分子水平上开展遗传病基础研究的材料。本文应用浓缩的 EBV(Epstein-Barr Virus)液转化外周血 B 淋巴细胞,同时加入环孢霉素(Cyclosporine