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- 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
- 作者：梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 表型定位 13号环状染色体综合征 高分辨显带
- 描述：目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1
- 95个染色体综合征
- 作者：Borgaonkar DS 夏家辉 李麓芸 来源：国外医学.遗传学分册 年份：1986 期刊类型 ：期刊 关键词： 宫内生长迟缓 先天性心脏病 染色体综合征 生存期 三体综合征 单体综合征 儿童期 婴儿期 智力障碍 平衡重
- 描述：染色体病(chromosome disease)是因染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,这是人类染色体病研究的开始,随后,1959年
- 蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
- 作者：霍继荣 王赛 夏昆 夏家辉 来源：医学临床研究 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 综合征 血管发育异常 突变 血管瘤
- 描述：【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
- 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
- 作者：王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉 来源：科学通报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 功能分析 突变体 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PIT
- 95个染色体综合征(续)
- 作者：Borgaonkar DS 夏家辉 李麓芸 来源：国外医学.遗传学分册 年份：1986 期刊类型 ：期刊 关键词： 生长障碍 先天性心脏病 染色体综合征 生殖器 生存期 三体综合征 发育不良 单体综合征 智力障碍 先证者
- 描述：49.11p部分单体(p13)综合征在多数患者中表现出AGR三联(无虹膜,男性的含糊的生殖器和智力障碍).p13片段的缺失对表型是有作用的.常是新发生的突变.常见特征:额突出;头部不对称;无虹膜和其它眼异常;眼睑下垂;宽眼距;鼻梁突出;上腭高尖;男性具含糊的生殖器;有发
- PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
- 作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将
- 非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 细胞骨架蛋白 感音神经性聋 听力损失 肌球蛋白 非综合征型
- 描述：听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学
- 11号染色体探针池的应用
- 作者：夏家辉 傅俊江 戴和平 杨毅 潘乾 阮庆国 龙志高 邓汉湘 何小轩 李麓芸 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 染色体探针池 鉴别
- 描述：１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...