检索结果相关分组
- 微卫星荧光标记基因组扫描
- 作者：邓昊 何云贵 夏家辉 来源：生命科学研究 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 荧光标记基因组扫描 微卫星 基因定位 分析方法
- 描述：微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
- SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
- 作者：张慧敏 刘维强 余国就 陈敏 李志华 蔡光伟 孙筱放 来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015 期刊类型 ：会议论文 关键词： 拷贝数变异 单亲二倍体 单核苷酸多态性 染色体微阵列分析 杂合性缺失 产前诊断
- 描述：目的评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:201 4年4月至2015年4月,430例有超声结构异常、不良生育史或家族史、高龄、筛查高风险等产前诊断指标的产前
- SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在流产及死胎组织中的应用
- 作者：张慧敏 刘维强 余国就 陈敏 李志华 蔡光伟 孙筱放 来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015 期刊类型 ：会议论文 关键词： 拷贝数变异 自然流产 染色体微阵列分析 杂合性缺失 死胎
- 描述：目的:评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在检测自然流产及死胎组织中的临床应用价值,探讨与自然流产、死胎相关的染色体异常。方法:运用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan 750K芯片)对60例自然流产或死胎的妊娠产物(POC)进行检测,通过软件的分析及数
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
- 中国河南省精神分裂症家系染色体12p11上新的易感位点
- 作者：曾丽萍 夏昆 胡正茂 梅桂森 张松 蔡芳 祝扬 夏家辉 来源：'2006北京地区精神科学术年会 年份：2007 期刊类型 ：会议论文 关键词： 染色体 全基因组扫描 连锁分析 精神分裂症 易感位点
- 描述：目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系，寻找新的易感位点。 方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家系2-4代人进行了全基因组扫描，共涉及49例患者和78例正常人，平均年龄42.67_+17.79岁(5-83岁)，通过使用覆盖全基因组的多态性标记进行基因型检测，并进行
- 人类基因组计划二期五年目标的焦点：DNA测序
- 作者：房海燕 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： DNA测序 人类基因组计划
- 描述：在人类基因组计划八年的发展历程中 ,做为重点项目的DNA测序取得了辉煌的成就。测序技术在不断的推陈出新 ,使大规模测序能力以每年几十个Mb级速度递增。 1998年 ,NIH及DOE公布了HGP二期五年目标 ,提出了提前于 2 0 0 3年完成全基因组测序的重大计划。
- 利用正交试验设计确定PCR最适条件
- 作者：倪星群 郭景元 夏家辉 李麓芸 何小轩 来源：中国卫生统计 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 确定 凝胶 聚合酶链式反应 单因素分析 方差分析 扫描 主要因素 交互作用 正交试验设计 最适条件
- 描述：本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。
- 基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报(医学版) 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach