检索结果相关分组
- 提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复的PCR扩增效率
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：生命科学研究 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 扩增效率 聚合酶链式反应 遗传性脊髓小脑共济失调II型
- 描述：以遗传性脊髓小脑共济失调 II型基因 ( spinocerebellar ataxia type II gene SCA2 )编码区内的 CAG三核苷酸重复为研究对象 ( G+ C含量为 69.2 % ) ,比较了热启动 PCR、碱基替代 PCR、添加增效剂 ( 1 %～ 1 2 .5%二甲亚砜、1
- 提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复ACR扩增效率
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：生命科学研究 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 聚合酶链式反应 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型
- 描述：以遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型基因（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ｔｙｐｅⅡｇｅｎｅＳＣＡ２）编码区内的ＣＡＧ三核苷酸重复为研究对象（Ｇ＋Ｃ含量为６９．２％），比较了热启动ＰＣＲ、碱基替代ＰＣＲ、添加增效剂（１％－１２．５％二甲亚砜、１％－２５％甘油、１％－１２．５％甲酰胺）与常规
- 钙通道与人类遗传病
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传病 基因 钙通道
- 描述：本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
- 南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 作者：汤熙翔 夏家辉 潘乾 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 陈勇 贺爱军 来源：中华消化杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： STK11基因杂合性丢失 结肠癌 结直肠癌 基因突变 直肠癌
- 描述：结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
- 中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 刘春宇 施小六 来源：中华医学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： P－J综合征 基因突变 聚合酶链反应 STK11基因
- 描述：目的对中国人ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析，确定其特征，为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法，对８个中国人ＰＪＳ家系ＳＴＫ１１基因进行研究。结果在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变，推测最
- STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
- 描述：目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征，为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法，对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变，推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合
- 类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
- 作者：夏家辉 夏昆 何云贵 禹宽平 戴和平 汤熙翔 潘乾 来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 医学遗传学 湖南医科大学 编码区 基因结构 国家重点实验室 结构域 序列变异 基因频率 错义突变 间隙连接蛋白
- 描述：类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
- STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英 来源：2000全国肿瘤学术大会 年份：2000 期刊类型 ：会议论文 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
- 描述：目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在