检索结果相关分组
- 4例性畸形病例的遗传学分析
- 作者：黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 来源：中国现代医学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： SRY基因 性畸形 睾丸决定因子
- 描述：在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增
- 性畸形4例遗传学分析
- 作者：黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 来源：中华妇产科杂志 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 性畸形 遗传学 基因 聚合酶链反应
- 描述：在细胞遗传学核型分析的基础上,利用Y染色体性决定区基因(sex-deter mining region of the Y chromosome, SRY)探针,对4例性畸形病例进行了Southern杂交分析。同时运用SRY编码区的特异性引物,对其基因组DNA进行了聚合酶链式反应(PCR)扩增检测。结
- 性表现型异常5例报告
- 作者：伍汉文 夏家辉 李麓芸 戴和平 黄蕾 杨毅 陈胜湘 黄艳红 来源：湖南医科大学学报 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 性分化障碍 性腺发育不全 诊断 病例报告 性反转综合征 46XY 性染色体异常
- 描述：性表现型异常５例报告湖南医学遗传学重点实验室伍汉文，夏家辉，李麓芸，戴和平，黄蕾，杨毅，陈胜湘，黄艳红关键词性分化障碍；性腺发育不全，４６ＸＹ；性反转综合征；性染色体异常；诊断；病例报告性表现型异常包括性畸形，性反转综合征和性腺发育不良等情况。本文通...
- 六例性腺发育不全症的实验室及临床研究
- 作者：夏家辉 卢惠霖 伍汉文 李麓芸 余浣珍 戴和平 来源：遗传学报 年份：1979 期刊类型 ：期刊 关键词： X染色体 性腺发育不全 原发性闭经 正常女性 细胞遗传学 临床研究 外周血细胞 实验室 姊妹染色单体互换 迟复制
- 描述：腾那(Turner)在1938年描写了一种综合征,包括女性表型、性发育不良、原发性闭经、矮身材、颈蹼和肘外翻。Wilkins等在1944年发现这种病人具有条索状性腺。条索状性腺主要为结缔组织,并无卵巢滤泡,故称性腺发育不全症。Polani等在1954年证明这个综合征的大多数病例的x小体为阴性。For
- 脆性X综合征35个家系的临床分析
- 作者：伍汉文 夏家辉 李麓芸 何小轩 戴和平 黄艳红 陈胜湘 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： 脆性X综合征 临床分析 家系
- 描述：脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...
- 11号染色体探针池的应用
- 作者：夏家辉 傅俊江 戴和平 杨毅 潘乾 阮庆国 龙志高 邓汉湘 何小轩 李麓芸 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 染色体探针池 鉴别
- 描述：１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...
- 中国人基因组YAC文库的构建及其应用初探
- 作者：匡达人 夏家辉 杨智勇 孙黎 何小轩 罗文生 黎伶俐 戴和平 杨毅 朱亚辉 杜娟 龙志高 谭跃球 傅俊江 潘乾 李麓芸 来源：高技术通讯 年份：1993 期刊类型 ：期刊 关键词： 中国人基因组YAC文库 染色体区带YAC文库
- 描述：用pYAC4作为载体,对构建中国人基因组YAC文库进行了研究,获得了初步数据,得到了1000多个YAC克隆子,对其中380个克隆子进行分析,确认了其来源为中国人基因组DNA,随机取样分析结果表明,其插入片段的大小在200—700kb之间。结合应用染色体显微切割、PCR技术所建的11q23-qter区
- 一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究
- 作者：傅俊江 夏家辉 龙志高 杨毅 潘乾 陈胜湘 李麓芸 来源：遗传学报 年份：1996 期刊类型 ：期刊 关键词： 显微切割 染色体绘画 人类染色体 探针池 复杂易位携带者
- 描述：本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究，分析确定其核型为：４６，ＸＹ，－７，－８，－９，＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７；９）（ｑ２２００；ｐ２４），＋ｄｅｒ（８）ｉ