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基因诊断
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dystrophin蛋白
（1）
DMD基因突变及突变检测技术研究进展
作者：
朱海燕
邬玲仟
梁德生
夏家辉
来源：
基础医学与临床杂志
年份：
2005
期刊类型 ：
期刊
关键词：
dystrophin蛋白
DMD
基因诊断
基因突变
描述：
假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
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