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综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
作者:文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟  来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2014 期刊类型 :期刊 关键词: 荧光  核仁组成区  染色体显带  原位杂交  多态性  核酸杂交  单核苷酸 
描述:目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22p