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综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
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作者：文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟
来源：国际生殖健康/计划生育杂志
年份：2014
期刊类型 ：期刊
关键词：
荧光 核仁组成区 染色体显带 原位杂交 多态性 核酸杂交 单核苷酸
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描述：目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22p
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未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常
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作者：王昊 李海波 王辉林 王华 夏艳 文娟 龙志高 戴和半 梁德生 夏家辉 邬玲仟
来源：中华医学遗传学杂志
年份：2008
期刊类型 ：期刊
关键词：
间期荧光原位杂交 situ in uncultured Fluorescence diagnosis 非整倍体 hybridization amniotic 产前诊断 未培养羊水 prenatal aneuploidy fluid
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描述：目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体
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