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第八届国际治疗内镜和消化疾病学术会议
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医学临床研究
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霍继荣
（2）
蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
作者：
霍继荣
王赛
夏昆
夏家辉
来源：
医学临床研究
年份：
2009
期刊类型 ：
期刊
关键词：
综合征
血管发育异常
突变
血管瘤
描述：
【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
散发性蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
作者：
霍继荣
夏家辉
王赛
刘德良
来源：
第八届国际治疗内镜和消化疾病学术会议
年份：
2017
期刊类型 ：
会议论文
描述：
蓝色橡皮疱痣综合征(Blue Rubber Bleb NevusSyndrome,BRBNS)为一种少见的先天性疾病, 又名Bean综合征。其特点是多器官多发性的静脉畸形,皮肤和胃肠道是较普遍的病变部位,临床特点为皮肤上直径约0．5-1．0cm,蓝黑色,如橡皮柔软的血管瘤,胃肠道粘膜静脉畸形,可出现
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