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微型计算机在医学细胞遗传学中的应用
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作者:陈铁华 李麓芸 夏家辉 何小轩
来源:国际遗传学杂志
年份:1990
期刊类型 :期刊
关键词:
医学遗传学 细胞遗传学 微机
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描述:微机的应用越来越广泛,几乎渗透到一切领域。本文综述了近二十多年来微机在医学细胞遗传学中的应用研究概况。应用包括四个方面:(1)染色体自动分析;(2)累积资料的整理、系统化,即数据库;(3)遗传咨询;(4)教学。其中着重就染色体自动分析及数据库的建立进行了讨论
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一例t(2;9)相互易位报告
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作者:何小轩 夏家辉 李麓芸 戴和平
来源:遗传
年份:1982
期刊类型 :期刊
关键词:
XX 染色体G带核型 9号染色体 46 遗传学效应 结构畸变 临床表型 染色体标本 染色体分析 相互易位 携带者
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描述:染色体之间的相互易位是最常见的人类染色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效应。Rosental、Moirot及Patricia等分别报道了2号与9号染色体之间的相互易位,我室在遗传门诊中发现一个核型为46,XX,t(2
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人类染色体llq23→qter区带显微切割及绘画
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作者:何小轩 夏家辉 李麓芸
来源:科学通报
年份:1993
期刊类型 :期刊
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描述:人类染色体llq23→qter区带显微切割及绘画
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五个家系中七例DMD患者的分子和微细胞遗传学研究
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作者:李麓芸 何小轩 邓汉湘 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:1990
期刊类型 :期刊
关键词:
同源片段 遗传疾病 缺失 探针 发病率 染色体分析 新生儿 进行性肌营养不良症 家系 患者
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描述:DMD(Duchenne型进行性肌营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全部缺失。作者利用DMD cDNA片段(4-5a;5b-7;8;9-14)作为探针和HindⅢ内切酶对5个家系中的7例DMD患者的cDNA进行了缺失探测,结果表
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人类染色体显微切割、微克隆与染色体区带特异性绘画技术
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作者:邓汉湘 何小轩 戴和平 李麓芸 夏家辉
来源:自然科学进展
年份:1992
期刊类型 :期刊
关键词:
染色体绘画 探针池 微克隆 染色体显微切割 PCR
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描述:本文运用染色体显微切割与微克隆的方法,切割了X染色体、Y染色体、2q33→qter和8q24.1区带,用人工合成的寡核苷酸为引物,进行DNA体外扩增、基因克隆.同时,以次级PCR产物为探针池,建立了染色体特异性以及染色体区带特异性绘画技术.运用染色体显微切割、微克隆生产的探针池的特异性,不仅通过染色
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利用正交试验设计确定PCR最适条件
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作者:倪星群 郭景元 夏家辉 李麓芸 何小轩
来源:中国卫生统计
年份:1995
期刊类型 :期刊
关键词:
确定 凝胶 聚合酶链式反应 单因素分析 方差分析 扫描 主要因素 交互作用 正交试验设计 最适条件
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描述:本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。
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Microdissection and Microcloning of Human Chromoso
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作者:邓汉湘 何小轩 戴和平 李麓芸 夏家辉
来源:Progress in Natural Science
年份:1994
期刊类型 :期刊
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描述:Chromosome painting is a method of fluorescence in situ suppression hybridization using a chromosome-specific DNA library as a probe pool that depicts
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人类染色体显微切割微克隆及染色体区带特异性绘画
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作者:邓汉湘 何小轩 戴和平 李麓芸 夏家辉
来源:中国生育健康杂志
年份:1992
期刊类型 :期刊
关键词:
染色体绘画 探针池 染色体显微切割PCR微克隆
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描述:染色体绘画是一种以整条或染色体区带特异性 DNA 作为探针池进行染色体荧光原位杂交的方法。我们建立了一种简单的染色体区带特异性绘画方法,这种方法主要步骤包括:(1)染色体或染色体区带的显微切割。(2)用多聚酶链式反应(PCR)扩增 DNA。(3)生物素标记 PCR 产物。(4)染色体荧光原位杂交。(
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一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究
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作者:何小轩 夏家辉 李麓云 戴和平 卢惠霖
来源:遗传学报
年份:1982
期刊类型 :期刊
关键词:
9号染色体 显带 次缢痕 染色休 细胞遗传学研究 分核 染色体分析 家系 遗传研究 G带
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描述:本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del
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六例X染色体结构异常的RFLP研究
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作者:何小轩 戴和平 邓汉湘 李麓芸 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:1993
期刊类型 :期刊
关键词:
性染色体 限制性片段长度多态性 染色体异常
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描述:利用9个定位于X染色体长、短臂上的DNA探针,以限制性片段长度多态性(RFLPS)作为遗传标记,对8例X结构异常患者及其家系进行了分子遗传学研究,以探讨其起源和形成机理。经基因分离分析和基因剂量分析证明,dup(Xp),del(Xp)及r(X)分别源自父方精子形成过程中X染色体的一次姊妹染色单体不等