检索结果相关分组
- 染色体病
- 作者：夏家辉 李麓芸 来源：北京：科学出版社 年份：1989 期刊类型 ：图书 关键词： 染色体畸变 染色体畸变(学科: 研究) 遗传病(学科: 遗传病
- 描述：本书在简明介绍原理的基础上着重介绍临床细胞遗传学和肿瘤细胞遗传学的最新成就,染色体病的有效诊断与预防技术。
- 世界首报中国人染色体异常核型图谱
- 作者：夏家辉 李麓芸 来源：郑州：河南科学技术出版社 年份：1993 期刊类型 ：图书 关键词： 遗传病(地点: 图谱) 染色体畸变 染色体畸变(地点: 中国 学科: 遗传病
- 描述：全书共收入国内116个试验室所发现的世界首报核型共553例。
- 本世纪末湖南省人类细胞遗传学发展前景
- 作者：夏家辉 李麓芸 来源：系统工程 年份：1984 期刊类型 ：期刊 关键词： 高分辨技术 医学细胞遗传学 染色体病 染色体数目 染色休 发展前景 染色体异常 主要措施 诊断中心 发展目标
- 描述：本文概述了人类细胞遗传学的发展现状及我省研究工作的进展.就本世纪末我省人类细胞遗传学发展前景,提出了建立以绒毛细胞培养和染色体高分辨技术为主要手段的产前诊断中心的发展目标,以及实现这一目标的主要措施.这一目标的实现,将有效地提高人口素质.
- 人类染色体异常与流产
- 作者：夏家辉 李麓芸 来源：中国实用妇科与产科杂志 年份：1991 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体异常 流产
- 描述：人类染色体异常包括数目和结构异常.至今世界上已报道的染色体数目异常和结构畸变有2万余种,其中包括我国所报道的729种。通过对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的60％,占死产婴的8‰,占新生儿死亡者的6‰,占新生活婴的10‰,占一般人群的5‰;在一般人群中,平衡易位占1.9
- 人类高分辨染色体技术及其应用
- 作者：李麓芸 夏家辉 来源：医学研究杂志 年份：1987 期刊类型 ：期刊
- 描述：1981年人类细胞遗传学国际命名委员会发表的人类染色体高分辨带550-850条带的模式图“ISCN(1981)”标志着人类细胞遗传学进人了发展史的第三个阶段。实践证明,不但已使一些过去不知原因的临床疾病在染色体上找到了答案,而且预计在人类中已确认的4,003种单基因病中的一部分将在染色体上明确病因,
- 染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告
- 作者：李麓芸 夏家辉 代和平 来源：中南大学学报(医学版) 年份：1980 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传咨询 平衡易位携带者 染色体病 习惯性流产 细胞遗传学检查 妇产科 染色体疾病 羊水细胞培养 先天愚型 性染色体异常
- 描述：1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常3
- 一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体
- 作者：李麓芸 夏家辉 戴和平 来源：遗传学报 年份：1980 期刊类型 ：期刊 关键词： 13号染色体 平衡易位携带者 非同源染色体 罗伯逊易位 皮肤培养 遗传学报 女性携带者 核型 嵌合体 流产史
- 描述：本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。
- 脆性X染色体诊断标准的讨论
- 作者：贺明伟 夏家辉 李麓芸 来源：中国生育健康杂志 年份：1990 期刊类型 ：期刊 关键词： 医学遗传学 脆性X综合征 脆性X染色体 诊断标准 脆性部位 据形 X连锁遗传 FUdR 表达频率 端损
- 描述：在两类脆性部位中,仅罕见型脆性部位Xq27(FRAXA)或脆性X染色体与X连锁遗传智力低下有明显的联系,具有重要的临床应用价值。根据形态诊断脆性X染色体的细胞遗传学方法对大多数病例的诊断是可靠的。但遇到脆性X低频率表达的个体,