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听力下降
微卫星标记
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听力下降
微卫星标记
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彭聿
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
作者:
卜枫啸
彭聿
王树辉
潘琼
胡正茂
龚惠勇
张静
邬玲仟
梁德生
潘乾
冯永
夏昆
夏家辉
来源:
遗传
年份:
2009
期刊类型 :
期刊
关键词:
听力下降
候选基因
DFNA52
非综合症遗传性耳聋
描述:
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
作者:
龚惠勇
张静
胡正茂
邬玲仟
梁德生
谢志国
潘乾
卜枫啸
彭聿
夏昆
夏家辉
来源:
遗传
年份:
2008
期刊类型 :
期刊
关键词:
寻常性鱼鳞病
连锁分析
微卫星标记
描述:
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用
1
号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁
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