检索结果相关分组
- 血友病B的基因治疗
- 作者：黄蕾 夏家辉 来源：生命科学研究 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 血友病B 基因治疗 凝血因子Ⅸ
- 描述：血友病B是一种凝血Ⅸ因子缺陷引起的X连锁隐性遗传的出血性疾病 .近年来 ,国内外学者在基因治疗方面取得的大量研究成果给血友病B患者带来了根治疾病的希望 .就血友病B的基因治疗研究进展及所存在的问题作一综述 .
- 遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆
- 作者：邓汉湘 徐磊 阮庆国 黄蕾 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT_2 多发性外生性骨疣 EXT_4 突变分析 同源筛选基因 位置克隆
- 描述：运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于１ｐ３６．１带
- 荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针
- 作者：阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉 来源：自然科学进展 年份：1996 期刊类型 ：期刊 关键词： 基因组DNA文库 单拷贝探针 荧光原位杂交 区带特异性遗传标记
- 描述：运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
- Mapping of human chromosome 8q24.1 single-copy probes by fluorescence in situ hybridization
- 作者：阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉 来源：自然科学进展(英文版) 年份：1996 期刊类型 ：期刊 关键词： situ in Fluorescence specific hybridization probe single library marker DNA band copy Genomic
- 描述：Two single-copy probes derived from human chromosome 8q24.1 microdissection library have been successfully mapped by screening of human genomic DNA li
- SEQUENCING FOR 4 SINGLE-COPY DNA SEGMENTS FROM HUMAN CHROMOSOME 8q24.1
- 作者：夏家辉 阮庆国 何小轩 黎伶俐 黄蕾 邓汉湘 李麓芸 来源：中华医学杂志(英文版) 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： constructing 八比 DNA 回压 价人 图图 圈图 sequenced 卜山 Still
- 描述：A successful method for constructing human chrolosome 8q24.1 band specifc probe pool by microdissection and microcloning is described in this paper.Th
- 4例性畸形病例的遗传学分析
- 作者：黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 来源：中国现代医学杂志 年份：1994 期刊类型 ：期刊 关键词： SRY基因 性畸形 睾丸决定因子
- 描述：在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增
- 新染色体8q24.1带特异性微卫星 DNA 的筛选和分析
- 作者：徐磊 夏家辉 唐勇 潘乾 黄蕾 邓汉湘 来源：湖南医科大学学报 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传学.医学 连锁（遗传学） 微卫星DNA 染色体.人类
- 描述：运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ和微克隆技术构建的８ｑ２４．１带特异性ｐＵＣ１９文库，筛选出一个含ＣＡ重复的新的多态微卫星ＤＮＡ［（ＣＡ）ｎ］。经ＰＣＲ检测人鼠杂种细胞板，证实其来源于人８号染色体；在正常人群中检出１１个等位片段，杂合度为０．８４；在１１个家系中进行连锁分析。结果显示，此多态标记
- Mapping of human chromosome 8q24.1 single-copy pro
- 作者：阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉 来源：Progress in Natural Science 年份：1996 期刊类型 ：期刊
- 描述：Two single-copy probes derived from human chromosome 8q24.1 microdissection library have been successfully mapped by screening of human genomic DNA li