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多发性外生性骨疣
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多发性外生性骨疣
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（1）
EXT
1
基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
作者：
谢志国
胡正茂
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
来源：
中华医学遗传学杂志
年份：
2006
期刊类型 ：
期刊
关键词：
多发性外生性骨疣
选择性剪接
分支点序列
EXT1基因
EXT2基因
描述：
目的研究
1
例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT
1
基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
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