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一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
作者:
胡正茂
谢志国
邬玲仟
梁德生
朱海燕
潘乾
龙志高
戴和平
夏家辉
夏昆
来源:
中国医学科学院学报
年份:
2007
期刊类型 :
期刊
关键词:
连锁分析
寻常型鱼鳞病
突变分析
微卫星标记
描述:
目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用
1
号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D
1
S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D
1
S2
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