检索结果相关分组
- 知难行亦难 记医学遗传学家夏家辉教授
- 作者：邓汉湘 来源：长沙：湖南科学技术出版社 年份：1996 期刊类型 ：图书 关键词： 纪念文集) 夏家辉(学科:
- 描述：知难行亦难 记医学遗传学家夏家辉教授
- 绒毛悬浮培养法及高分辨染色体技术
- 作者：邓汉湘 李麓芸 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1990 期刊类型 ：期刊 关键词： 母体细胞污染 悬浮培养 染色体病 高分辨 绒毛 孕早期产前诊断 贴壁培养 染色体技术 分裂相 两种方法
- 描述：以绒毛为材料进行染色体病的孕早期产前诊断,在目前主要有两种方法,即绒毛直接法和绒毛贴壁培养法。由于这两种方法分别存在着染色体形态不佳、分裂相少且不稳定和母体细胞污染等问题,故在临床应用中受到限制。为此,我们根据绒毛在母体内悬浮于血窦中生长这一生理特征,从1986年12月开始,对
- 人类额外小染色体的研究
- 作者：邓汉湘 夏家辉 李麓芸 来源：遗传与疾病 年份：1989 期刊类型 ：期刊 关键词： 人类染色体 达达哌技术 遗传咨询 额外小染色体
- 描述：本文运用达达哌(DA/DAPI)显带技术,并结合多种细胞遗传学技术对1例人类额外小染色体(mar)的显带特征及其起源进行了研究,还就其构成与表型效应的关系进行了探讨。结果查明,本例mar携带者的核型
- 五个家系中七例DMD患者的分子和微细胞遗传学研究
- 作者：李麓芸 何小轩 邓汉湘 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1990 期刊类型 ：期刊 关键词： 同源片段 遗传疾病 缺失 探针 发病率 染色体分析 新生儿 进行性肌营养不良症 家系 患者
- 描述：DMD(Duchenne型进行性肌营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全部缺失。作者利用DMD cDNA片段(4-5a;5b-7;8;9-14)作为探针和HindⅢ内切酶对5个家系中的7例DMD患者的cDNA进行了缺失探测,结果表
- 人类染色体显微切割、微克隆与染色体区带特异性绘画技术
- 作者：邓汉湘 何小轩 戴和平 李麓芸 夏家辉 来源：自然科学进展 年份：1992 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体绘画 探针池 微克隆 染色体显微切割 PCR
- 描述：本文运用染色体显微切割与微克隆的方法,切割了X染色体、Y染色体、2q33→qter和8q24.1区带,用人工合成的寡核苷酸为引物,进行DNA体外扩增、基因克隆.同时,以次级PCR产物为探针池,建立了染色体特异性以及染色体区带特异性绘画技术.运用染色体显微切割、微克隆生产的探针池的特异性,不仅通过染色
- 人类染色体8q24.1带特异性微小卫星DNA的筛选
- 作者：徐磊 夏家辉 潘乾 蔡涛 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 区带特异性 微小卫星DNA （CA）_n pUC19文库
- 描述：本研究运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ技术获得的８ｑ２４．１带特异性探针池，构建了该区带的ｐＵＣ１９文库，从中筛选出４８个含ＣＡ重复顺序的微小卫星ＤＮＡ的克隆，已完成１２个克隆的序列分析，发现了一个世界上至今未曾报道过的、在正常人群中已检出１１个等位片段的、杂合度在中国汉族人群和美国盎格鲁撤克逊
- 遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆
- 作者：邓汉湘 徐磊 阮庆国 黄蕾 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT_2 多发性外生性骨疣 EXT_4 突变分析 同源筛选基因 位置克隆
- 描述：运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于１ｐ３６．１带
- Microdissection and Microcloning of Human Chromoso
- 作者：邓汉湘 何小轩 戴和平 李麓芸 夏家辉 来源：Progress in Natural Science 年份：1994 期刊类型 ：期刊
- 描述：Chromosome painting is a method of fluorescence in situ suppression hybridization using a chromosome-specific DNA library as a probe pool that depicts