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一个新的蛋白激酶基因DYRK3的克隆及其特征分析 
作者:杨新平 阮庆国 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:1998 期刊类型 :期刊 关键词: DYRK3基因  蛋白激酶  cDNA  基因克隆 
描述:分离一个与人的蛋白激酶DYRK2高度同源新的蛋白激酶的全长cDNA,并推测其分类和功能。方法应用与人的蛋白激酶DYRK2高度同源的3’端部分cDNA序列为探针,筛选cDNA文库和gDNA文库,并进行氨基酸序列同源性分析和FisHpg wug
遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆
作者:邓汉湘 徐磊 阮庆国 黄蕾 夏家辉  来源:湖南医科大学学报 年份:1998 期刊类型 :期刊 关键词: EXT_2  多发性外生性骨疣  EXT_4  突变分析  同源筛选基因  位置克隆 
描述:运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于11p11的EXT2基因,并对20个EXT家系的37个病人进行了SSCP和测序分析。结果发现2个病人含有GG插入突变,证实了所克隆基因为EXT2基因。同时,运用同源筛选法克隆了EXT4基因,并将其定位于p36.1带
荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针
作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉  来源:自然科学进展 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 基因组DNA文库  单拷贝探针  荧光原位杂交  区带特异性遗传标记 
描述:运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
Mapping of human chromosome 8q24.1 single-copy probes by fluorescence in situ hybridization
作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉  来源:自然科学进展(英文版) 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: situ  in  Fluorescence  specific  hybridization  probe  single  library  marker  DNA  band  copy  Genomic 
描述:Two single-copy probes derived from human chromosome 8q24.1 microdissection library have been successfully mapped by screening of human genomic DNA li
SEQUENCING FOR 4 SINGLE-COPY DNA SEGMENTS FROM HUMAN CHROMOSOME 8q24.1
作者:夏家辉 阮庆国 何小轩 黎伶俐 黄蕾 邓汉湘 李麓芸  来源:中华医学杂志(英文版) 年份:1994 期刊类型 :期刊 关键词: constructing  八比  DNA  回压  价人  图图  圈图  sequenced  卜山  Still 
描述:A successful method for constructing human chrolosome 8q24.1 band specifc probe pool by microdissection and microcloning is described in this paper.Th
Mapping of human chromosome 8q24.1 single-copy pro
作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉  来源:Progress in Natural Science 年份:1996 期刊类型 :期刊
描述:Two single-copy probes derived from human chromosome 8q24.1 microdissection library have been successfully mapped by screening of human genomic DNA li
人类染色体显微切割,PCR,微克隆技术及其应用
作者:黄蕾 阮庆国 戴和平 徐磊 邓汉湘 夏家辉  来源:湖南医科大学学报 年份:1998 期刊类型 :期刊 关键词: 显微切割  探针池  聚合酶链式反应  染色体.人  微克隆技术 
描述:染色体显微切割,PCR,微克隆技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的产物,经过十几年的发展已日趋完善,特别是PCR技术的介入使整个操作过程变得简单和实用。早在60年代Edstrom即已介绍一系列显微镜下的操作技术[],为现在的显微镜下超微量的生化反应...
人类7号染色体专特性探针池的构建及应用
作者:夏家辉 杜娟 戴和平 傅俊江 潘乾 龙志高 阮庆国 李麓芸  来源:实验生物学报 年份:1994 期刊类型 :期刊 关键词: 显微切割  染色体绘画  探针池  7号染色体  PCR技术 
描述:本文用显微切割,PCR技术和染色体绘画技术,构建了人类第七号染色体特异性探针池,并完成了一个7号染色体结构异常患者的家系分析。
人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆
作者:夏家辉 刘春宇 阮庆国 潘乾 廖晓东 傅俊江 崔峰 邓汉湘  来源:遗传学报 年份:1999 期刊类型 :期刊 关键词: 克隆  剪接型  PLP  M6ba  基因 
描述:蛋白脂蛋白(PLP)基因突变导致Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列(U45955),该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段,测序为与U45955的5′端局部重叠的新序列,拼接后得
Molecular cloning of a candidate gene for hereditary multiple exostoses type II
作者:邓汉湘 范朝红 夏家辉 徐磊 何小轩 阮庆国 杨毅 黄蕾  来源:自然科学进展(英文版) 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: candidate  positional  gene  tumor  suppressor  KXT2  multiple  exostoses  cloning 
描述:Hereditary multiple exostoscs (FXT) are an autosomal dominant disorder characterixed by multiple exosloses most commonly arising from the juxtaepiphys