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应用多种细胞遗传学方法鉴定人类X染色体的一种新的结构性重排
作者:夏家辉  来源:国际遗传学杂志 年份:1979 期刊类型 :期刊 关键词: 显带技术  原发性闭经  成纤维细胞  首次发现  细胞遗传学研究  淋巴细胞  交换技术  婴儿型  染色体长臂  姊妹染色单体 
描述:本文联合应用Q、G、C、R显带技术以及Brdu—Hoechst 33258姊妹染色单体交换技术对一个原发性闭经的单纯性性腺不育的妇女作了细胞遗传学研究。该病人首次发现在1974年,17岁时由于原发性闭经来就诊,其原来的病史不清楚。她的两个弟弟正常。全家人的血型检查见表118岁时身高158厘米,体重
全国第一次人类和医学遗传学论文报告会在长沙举行
作者:夏家辉  来源:中南大学学报(医学版) 年份:1980 期刊类型 :期刊 关键词: 医学遗传学  染色体病  染色体显带技术  湖南省  工作开展  基础研究  人类  论文  会议  血红蛋白 
描述:湖南省科协、湖南医学院受中国遗传学会委托,于1979年12月25~30日在长沙举行了中国遗传学会第一次人类和医学遗传学论文报告会。全国170多个单位、340多位代表参加了会议。会议共收到论文400余篇,在大会和小组会议上共宣读了论文210篇。这些论文反映了本学科基础研究工作开展得比较好。起步比较集中
一个有家族性的染色体平衡的相互易位t(7;13)的智力和身体发育障碍的女孩
作者:夏家辉  来源:国际遗传学杂志 年份:1978 期刊类型 :期刊 关键词: 显带技术  平衡  细胞遗传学  家族成员  吉姆萨染液  染色体分析  相互易位  智力  发育障碍  骨发育不全 
描述:在细胞遗传学中曾反复提出有关发育不全与某一染色体平衡的相互易位的关系问题。作者用胰酶——吉姆萨染液,R-以及O-显带技术,对一个智力和身体发育障碍的女孩及其有关家族成员作了血细胞的染色体分析,证明在7号和13号染色体之间存在一种平衡的相互易位。在其家族中这种易位型存在四种核型:即46,XX,或46,
一个具有先天性异常的包括四个染色体重排的女孩
作者:夏家辉  来源:国际遗传学杂志 年份:1979 期刊类型 :期刊 关键词: 临床特征  正常分娩  先天性缺陷  室间隔缺损  屈曲挛缩  发育不全  断裂点  发育迟缓  染色体长臂  核型 
描述:本文报告了一个具有多种先天性缺陷的罕见病例,她的核型中包括一个X和1号染色体以及一个7号和13号染色体间的四个染色体的六个断裂点的重组。患者是一个足月出生正常分娩的女孩, 母亲30岁,父亲32岁
一次关键性的资助
作者:夏家辉  来源:中国科学基金 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: 医学遗传学国家重点实验室  国家自然科学基金委员会  资金资助 
描述:医学遗传学国家重点实验室1991年验收以来,共进行了两次评估,第一次评估在1996年4月,获更新改造费400万元;第二次评估在2001年3月获优秀实验室称号,现场评估专家一致认为:该实验室在建立“中国遗传病资源保藏中心”和“中国遗传病基因诊断与治疗中心”所搜集家系的基础上,在遗传病致病基因的定位和克
基础是根本
作者:夏家辉  来源:科学启蒙 年份:1999 期刊类型 :期刊 关键词: 心理素质  21世纪  教授  小学阶段  遗传学家  生命科学  语文  学科领域  英语基础  治学之道 
描述:21世纪将是人类从基因(DNA)水平上认识自身的世纪,生命科学将成为最前沿的学科,如果你决心在这一学科领域有所为,你应在中、小学阶段打好数、理、化、语文、英语基础,使自己有健康的身体和心理素质,并以“正直、责任、良心”作自己的为人与治学之道。
2,079例新生儿染色体分析
作者:夏家辉  来源:中华医学杂志 年份:1982 期刊类型 :期刊
描述:2,079例新生儿染色体分析
一个与鼻咽癌相关的脆性部位1q44
作者:夏家辉  来源:中华医学杂志 年份:1989 期刊类型 :期刊
描述:一个与鼻咽癌相关的脆性部位1q44
攻克遗传性耳聋
作者:夏家辉  来源:大众医学杂志 年份:2002 期刊类型 :期刊
描述:攻克遗传性耳聋
人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究
作者:夏家辉  来源:中国工程科学 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 基因家族  遗传病家系  基因功能研究  候选疾病基因克隆  基因组扫描  基因定位和克隆 
描述:介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作.用细胞遗传学G显带技术于1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t(1;3