检索结果相关分组
- 人间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 来源：中国科协第一届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文
- 描述：人间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 遗传性心血管病的基因克隆研究进展
- 作者：夏家辉 张华莉 来源：心血管分子生物学——第二届全国心血管分子生物学术研讨会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性心血管病的基因克隆研究进展
- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- TBX5基因在中国心手综合征患者中突变的分析
- 作者：杨进福 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：TBX5基因在中国心手综合征患者中突变的分析
- 遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 作者：夏家辉 冯永 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 分子细胞遗传学研究进展及一个新的染色体病综合症的发现
- 作者：邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：第六次全国医学遗传学学术会议 年份：2005 期刊类型 ：会议论文
- 描述：分子细胞遗传学研究进展传统的细胞遗传学是指细胞学在遗传学领域的研究,特别是描述染色体结构和识别致病的基因组畸变。上世纪70年代发现的基于显带技术的常规染色体分析,至今仍然广泛应用。然而,近25年来, 分辨率更高的分子细胞遗传学技术不断发展。一般认为,分子细胞遗传学的基础就是荧光原位杂交 (FISH)
- 散发性蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
- 作者：霍继荣 夏家辉 王赛 刘德良 来源：第八届国际治疗内镜和消化疾病学术会议 年份：2017 期刊类型 ：会议论文
- 描述：蓝色橡皮疱痣综合征(Blue Rubber Bleb NevusSyndrome,BRBNS)为一种少见的先天性疾病, 又名Bean综合征。其特点是多器官多发性的静脉畸形,皮肤和胃肠道是较普遍的病变部位,临床特点为皮肤上直径约0．5-1．0cm,蓝黑色,如橡皮柔软的血管瘤,胃肠道粘膜静脉畸形,可出现
- 南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 作者：汤熙翔 夏家辉 潘乾 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- STK11基因在中国Peutz-Jeghers Syndrome患者中的突变特征
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：STK11基因在中国Peutz-Jeghers Syndrome患者中的突变特征
- 基因诊断的方法学研究
- 作者：李崎 潘乾 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：基因诊断的方法学研究