检索结果相关分组
- 人类单核苷酸多态性及其应用
- 作者：陆春叶 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 相关分析 单核苷酸多态性 群体遗传学 连锁不平衡
- 描述：单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种 ,其最低的等位基因频率需大于或等于 1% ,因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于 SNPs的研究和使用。近来 ,对 SNPs的兴趣和基于 SNPs的工作有如下方面 :
- 马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
- 作者：王冰 胡冬煦 夏家辉 李崎 吕国华 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体单倍型 马凡综合征 突变检测 微纤维蛋白1基因
- 描述：目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单
- CYP2C19＊77多态性对氯吡格雷临床疗效影响的系统评价
- 作者：谢婧 胡欣 杨莉萍 来源：中国循证医学杂志 年份：2014 期刊类型 ：期刊 关键词： 队列研究 多态性 系统评价 氯吡格雷 Meta分析 CYP2C19
- 描述：目的系统评价CYP2C19＊17多态性对服用氯吡格雷治疗的心血管疾病患者临床疗效的影响。方法计算机检索EMbase、PubMed、TheCochraneLibrary、ClinicalTrials．gov、CBM、CNKI、WanFangData和VIP数据库，查找有关CYP2C19＊17多态性对氯
- CCND1G870A基因多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌相关性研究
- 作者：何亚萌 胡欣 李妍 刘炜 杨顺娥 来源：遵循诊疗规范、鼓励临床试验——第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会、中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会 年份：2014 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的:探讨CCND1(cyclin D1)基因第4外显子870位点单核苷酸多态性在维、汉民族乳腺癌中的分布及乳腺癌易感性的关系。方法:采用分子流行病学病例-对照研究,病例组为经病理确诊乳腺癌患者
- CYP2C19*17多态性对氯吡格雷临床疗效影响的系统评价
- 作者：谢婧 胡欣 杨莉萍 来源：中国循证医学杂志 年份：2014 期刊类型 ：期刊 关键词： 队列研究 多态性 系统评价 氯吡格雷 Meta分析 CYP2C19
- 描述：目的系统评价CYP2C19*17多态性对服用氯吡格雷治疗的心血管疾病患者临床疗效的影响。方法计算机检索EMbase、PubMed、h e Cochrane Library、ClinicalTrials.gov、CBM、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,查找有关CYP2C19*17多态
- 中国心血管病患者中STX4基因多态性对华法林作用的影响
- 作者：张亚同 梁欣 董凡 郑子恢 胡欣 来源：Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences 年份：2016 期刊类型 ：期刊 关键词： VKORC1 CYP2C9 他汀类药物 华法林 STX4
- 描述：既往研究证实VKORC1和CYP2C9多态性对华法林的抗凝作用影响较大,但是其它常见遗传变异性对华法林常规剂量影响仍不明确。本研究目标是调查其他候选基因(CYP4F2,CACNA1C,STX4)单核苷酸多态性(SNPs)对中国心血管疾病患者日常华法林稳定剂量(DWMD)的影响。北京医院207名应用华
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
- 作者：刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
- 描述：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
- STX4基因多态性对华法林应用剂量的影响
- 作者：梁欣 张亚同 胡欣 来源：2010年中国药学大会暨第十届中国药师周 年份：2010 期刊类型 ：会议论文 关键词： 基因多态性 华法林 STX4 LDR INR
- 描述：目的:本研究以中国北京地区使用华法林进行长期抗凝治疗的汉族人群作为研究对象,结合非遗传因素的影响,明确STX4基因位点的多态性与华法林用药剂量个体间差异的相关性。方法:本研究运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增-连接酶检测反应(ligase detec
- STX4基因多态性对华法林应用剂量的影响
- 作者：梁欣 张亚同 胡欣 来源：2010年中国药学大会暨第十届中国药师周大会 年份：2010 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的：本研究以中国北京地区使用华法林进行长期抗凝治疗的汉族人群作为研究对象，结合非遗传因素的影响，明确STX4基因位点的多态性与华法林用药剂量个体间差异的相关性。方法：本研究运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增-连接酶检测反应(ligase detec
- 神经系统遗传病与三核苷酸重复
- 作者：王德安 夏家辉 来源：生物化学与生物物理进展 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传早发 不稳定扩增 三核苷酸重复
- 描述：三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．