检索结果相关分组
中国人类染色体异常核型数据库
作者:夏家辉  来源:长沙:湖南科学技术出版社 年份:1996 期刊类型 :图书 关键词: 染色体畸变  染色体畸变(学科:  地点:  中国)  染色体组型(学科:  数据库  染色体组型 
描述:中国人类染色体异常核型数据库
论遗传病致病基因克隆的策略和路线
作者:夏家辉  来源:当代医师杂志 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 致病基因  遗传病  基因克隆 
描述:本世纪九十年代以来,科学家对致病基因的克隆及其功能的研究已进入鼎盛时期,由美国国立卫生研究院和能源部出资进行的,开始于1990年10月1日,预计耗资30亿美元,历时15年完成的人类基因组项目,至1993年底取得的里程碑似的重大成就有两个方面,1、科学家们已初步完成了第一张人体单组染色体即1—22号染
一例智力低下患者7q^+标记染色体的来源鉴定
作者:傅俊江 夏家辉  来源:实验生物学报 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 鉴定  智力低下  儿童  标记染色体 
描述:以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~+标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7,+der(7)t(7;3)(7pter→7q32
一例罕见的47,XY,fra(x)病例报告
作者:黄艳红 陈胜湘 李麓芸 夏家辉  来源:湖南医学 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 血液生理  最终浓度  医学遗传学  湖南医科大学  病例报告  国家重点实验室  培养基  学习成绩  制备染色体  核型 
描述:一例罕见的47,XY,fra(x)病例报告湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室黄艳红,陈胜湘,李麓芸,夏家辉病史男性患者,13岁,因睾丸发育不良,学习成绩欠佳就诊,父述其智力逐渐下降,语文成绩中等,数学成绩差。嗅觉正常,进食较多。患者系足月顺产,父...
随机引物在分子生物学研究中的应用
作者:刘春宇 张春玲 夏家辉  来源:生物化学与生物物理进展 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 分子生物学  任意引物  PCR  随机引物 
描述:随机引物指非特异序列的寡聚核苷酸作为DNA合成过程中的引物,是相对于特异引物的概念90年代它与PCR技术结合衍生了几项新技术:采用不同长度随机引物进行DNA指纹分析而衍生出的RAPD、AP-PCR及DAF方法;进行mRNA多态分析的“差异显示”;以及rPCR,T-PCR等技术.以RAPD为例介绍了随
中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR
作者:倪星群 郭景元 夏家辉 李麓芸  来源:遗传学报 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 单链构型多态性  vWF基因  可变数量串联重复 
描述:本文将Amp-FLP与RFLP结合起来,检测vWF基因40内含子VNTR(variablenumberoftandemrepeats)。调查长沙地区156名无亲缘关系汉族人,发现vWF基因40内含子VNTR基因136个。基因型153个,全部为杂合子,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。此V
遗传性共济失调致病基因研究进展
作者:刘春宇 夏家辉 唐北沙  来源:国外医学(遗传学分册) 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 致病基因  遗传性共济失调 
描述:本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括SCA,SCA2,SCA3/MJD,SCA4,SCA5,SCA7,FPCA,DRPLA,Friedreich氏共济失调
荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针
作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉  来源:自然科学进展 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 基因组DNA文库  单拷贝探针  荧光原位杂交  区带特异性遗传标记 
描述:运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
前列腺癌EGF-R表达的临床意义
作者:谢晋良 张时纯 申鹏飞 齐范 夏家辉 潘乾  来源:中国现代医学杂志 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 受体  表皮生长因子    前列腺肿瘤 
描述:前列腺癌EGF-R表达的临床意义湖南医科大学附属湘雅医院泌尿外科(410008)谢晋良,张时纯,申鹏飞,齐范湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室(410078)夏家辉,潘乾为探讨表皮生长因子受体(EGF-R)与前列腺癌的关系,采用Northern印迹...