-
定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
-
作者：卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉
来源：遗传
年份：2009
期刊类型 ：期刊
关键词：
听力下降 候选基因 DFNA52 非综合症遗传性耳聋
-
描述：为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
-
PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
-
作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆
来源：生物化学与生物物理进展
年份：2008
期刊类型 ：期刊
关键词：
CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
-
描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下
-
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
-
作者：龚惠勇 张静 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉
来源：遗传
年份：2008
期刊类型 ：期刊
关键词：
寻常性鱼鳞病 连锁分析 微卫星标记
-
描述：为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁
![]()