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一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位: 作者：刘志蓉张宝荣丁美萍夏昆胡正茂邓昊夏家辉 来源：遗传 年份：2004 期刊类型：期刊 关键词： 连锁分析基因定位先天性眼球震颤 微卫星标记; 描述：爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係，選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型，並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進

一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位: 作者：胡正茂谢志国邬玲仟梁德生朱海燕潘乾龙志高戴和平夏家辉夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型：期刊 关键词： 连锁分析寻常型鱼鳞病突变分析 微卫星标记; 描述：目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2

两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位: 作者：龚惠勇张静胡正茂邬玲仟梁德生谢志国潘乾卜枫啸彭聿夏昆夏家辉 来源：遗传 年份：2008 期刊类型：期刊 关键词： 寻常性鱼鳞病连锁分析 微卫星标记; 描述：为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁

应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位: 作者：徐伟张宝荣胡正茂潘乾刘小平梁德生邬伶仟蔡芳龙志高夏昆夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 连锁分析心肌病 微卫星标记; 描述：目的：對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)家系進行基因定位。方法：收集FDCM家系，對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病，且伴發有傳導功能障礙；採集外周血3~5mL，並抽提基因組DNA；選取與該表型相關的已定位

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