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基因
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文化素养
医学遗传学(学科:
数据库
医学遗传学
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夏家辉
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扩增效率
基因
基因突变
序列变异
序列分析
基因克隆
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汤熙翔,夏家辉
(384)
提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复的PCR扩增效率
作者:
汤熙翔
夏家辉
来源:
生命科学研究
年份:
2000
期刊类型 :
期刊
关键词:
扩增效率
聚合酶链式反应
遗传性脊髓小脑共济失调II型
描述:
以遗传性脊髓小脑共济失调 II型基因 ( spinocerebellar ataxia type II gene SCA2 )编码区内的 CAG三核苷酸重复为研究对象 ( G+ C含量为 69.2 % ) ,比较了热启动 PCR、碱基替代 PCR、添加增效剂 (
1
%~
1
2 .5%二甲亚砜、
1
提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复ACR扩增效率
作者:
汤熙翔
夏家辉
来源:
生命科学研究
年份:
2000
期刊类型 :
期刊
关键词:
聚合酶链式反应
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型
描述:
以遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型基因(spinocerebellar ataxia typeⅡgeneSCA2)编码区内的CAG三核苷酸重复为研究对象(G+C含量为69.2%),比较了热启动PCR、碱基替代PCR、添加增效剂(
1
%-12.5%二甲亚砜、
1
%-25%甘油、
1
%-12.5%甲酰胺)与常规
钙通道与人类遗传病
作者:
汤熙翔
夏家辉
来源:
国外医学(遗传学分册)
年份:
2000
期刊类型 :
期刊
关键词:
遗传病
基因
钙通道
描述:
本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
作者:
汤熙翔
夏家辉
潘乾
来源:
中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议
年份:
2001
期刊类型 :
会议论文
描述:
南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
作者:
李宜雄
吕新生
夏家辉
汤熙翔
陈勇
贺爱军
来源:
中华消化杂志
年份:
2001
期刊类型 :
期刊
关键词:
STK11基因杂合性丢失
结肠癌
结直肠癌
基因突变
直肠癌
描述:
结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究
作者:
李宜雄
吕新生
夏家辉
汤熙翔
刘春宇
施小六
来源:
中华医学杂志
年份:
1999
期刊类型 :
期刊
关键词:
P-J综合征
基因突变
聚合酶链反应
STK11基因
描述:
目的对中国人PeutzJeghers(PJ)综合征患者STK11基因进行突变分析,确定其特征,为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析(PCRSSCP)和DNA测序的方法,对8个中国人PJS家系STK11基因进行研究。结果在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变,推测最
STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
作者:
李宜雄
吕新生
夏家辉
汤熙翔
夏昆
何云贵
张桂英
来源:
中华医学遗传学杂志
年份:
2001
期刊类型 :
期刊
关键词:
Peutz
DNA测序
Jeghers综合征
基因突变
STK11基因
描述:
目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法,对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合
类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
作者:
夏家辉
夏昆
何云贵
禹宽平
戴和平
汤熙翔
潘乾
来源:
云南大学学报(自然科学版)
年份:
1999
期刊类型 :
期刊
关键词:
医学遗传学
湖南医科大学
编码区
基因结构
国家重点实验室
结构域
序列变异
基因频率
错义突变
间隙连接蛋白
描述:
类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
作者:
李宜雄
吕新生
夏家辉
汤熙翔
夏昆
何云贵
张桂英
来源:
2000全国肿瘤学术大会
年份:
2000
期刊类型 :
会议论文
关键词:
Peutz
DNA测序
Jeghers综合征
基因突变
STK11基因
描述:
目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
经 DNA 测序证实的脊髓小脑性共济失调 SCA3基因突变研究
作者:
张宝荣
应智林
夏家辉
程源深
潘乾
夏昆
汤熙翔
葛柳亚
俞莞尔
来源:
中华神经科杂志
年份:
2000
期刊类型 :
期刊
关键词:
碱基序列
DNA
MachadoJoseph病
序列分析
突变
脊髓小脑变性
基因
描述:
散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对
1
例MJD与
1
例症状前
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