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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣: 作者：李薇胡正茂谢志国何洪波潘乾夏昆夏家辉 来源：中南大学学报（医学版） 年份：2007 期刊类型：期刊 关键词： EXT1 多发性外生性骨疣限制性片段长度多态性突变热点; 描述：目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该

EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣: 作者：谢志国胡正茂潘乾张瑞芳梁德生邬玲仟龙志高戴和平夏昆夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣选择性剪接分支点序列 EXT1基因 EXT2基因; 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp

一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位: 作者：胡正茂谢志国邬玲仟梁德生朱海燕潘乾龙志高戴和平夏家辉夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型：期刊 关键词： 连锁分析寻常型鱼鳞病突变分析微卫星标记; 描述：目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2

两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位: 作者：龚惠勇张静胡正茂邬玲仟梁德生谢志国潘乾卜枫啸彭聿夏昆夏家辉 来源：遗传 年份：2008 期刊类型：期刊 关键词： 寻常性鱼鳞病连锁分析微卫星标记; 描述：为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁

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