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- 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布
- 作者：唐北沙 王德安 夏家辉 邓汉湘 戴和平 刘春宇 潘乾 龙志高 金丽娟 张宝荣 强丽娟 李晨 赵节绪 来源：中华医学杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 小脑性共济失调 脊髓小脑变性 基因
- 描述：目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶
- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
- 描述：目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的
- 人类间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 潘乾 黄蕾 戴和平 张宝荣 谢微 胡冬煦 郑多 施小六 王德安 夏昆 禹宽平 廖晓东 冯永 杨一峰 肖健云 谢鼎华 黄鉴政 来源：中国科协首届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文 关键词： 听力减退 间隙连接蛋白β－3 染色体疾病 基因突变
- 描述：听力减退是人群中影响交流的、发病率最高的疾患。早发性耳聋50%是由遗传因素引起的。已有超过40个非综合征型的耳聋基因被定位。已证实其中一些基因的突变能导致听力丧失。间隙连接蛋白26(GJB2)基因的突变能引起常染色体隐性和显性的听力减退。为了研究间隙连接蛋白家族中与听力减退可能相关的其他成员,我们用
- Molecular cloning and localization of human atrophin-1-like gene
- 作者：夏家辉 刘春宇 王德安 阮庆国 崔峰 谢微 潘乾 廖晓东 戴和平 邓汉湘 来源：自然科学进展(英文版) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： atrophin 1 dentatorubral mapping gene like atrophy family cloning pallidoluysian
- 描述：Through the analysis of EST (Expressed Sequence Tag) database, 25 human ESTs with significant similarity to human atrophin-1 gene, which is responsibl
- 与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位
- 作者：夏家辉 刘春宇 王德安 阮庆国 崔峰 谢微 潘乾 廖晓东 戴和平 邓汉湘 来源：自然科学进展 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 生物降解原油 GC IRMS 辽河油田西部凹陷
- 描述：将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人
- Molecular cloning and localization of human atroph
- 作者：夏家辉 刘春宇 王德安 阮庆国 崔峰 谢微 潘乾 廖晓东 戴和平 邓汉湘 来源：Progress in Natural Science 年份：1999 期刊类型 ：期刊
- 描述：Through the analysis of EST (Expressed Sequence Tag) database, 25 human ESTs with significant similarity to human atrophin-1 gene, which is responsibl
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 夏科-马里-图思病 Cx32、MPZ 和 PMP22基因点突变的特点
- 作者：萧剑锋 唐北沙 夏家辉 张宝荣 李晨 谢光洁 来源：中华神经科杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 马里 图思病 多态现象.单链构象 点突变 夏科 基因 聚合酶链反应
- 描述：目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的编码外显子。结果４个家系（３个为Ｘ连锁隐性遗传）