检索结果相关分组
- 4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位
- 作者：唐勇 夏家辉 周江南 李贺君 王大平 戴和平 龙志高 唐北沙 黄蕾 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 遗传性多发性外生性骨疣病 EXT基因 二核苷酸重复
- 描述：运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。
- Identification of mutation in a candidate gene for hereditary multiple exostoses type Ⅱ
- 作者：徐磊 邓汉湘 夏家辉 李贺君 周江南 王大平 潘乾 龙志高 来源：中华医学杂志(英文版) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： mutation positional tumor multiple hereditary exostoses cloning
- 描述：Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉｐｌｅｅｘｏｓｔｏｓｅｓｉｓａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｄｉｓｏｒｄｅｒｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｍｕｌｔｉｐｌｅｂｏｎｙｏｕｔｇｒｏｗｔｈｔｈｒｏｕｇｈｔｈｅｓｋｅｌｅｔａｌｓｙｓｔｅｍ，ｐｒｉｍａｒｉｌ...
- 新染色体8q24.1带特异性微卫星 DNA 的筛选和分析
- 作者：徐磊 夏家辉 唐勇 潘乾 黄蕾 邓汉湘 来源：湖南医科大学学报 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传学.医学 连锁（遗传学） 微卫星DNA 染色体.人类
- 描述：运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ和微克隆技术构建的８ｑ２４．１带特异性ｐＵＣ１９文库，筛选出一个含ＣＡ重复的新的多态微卫星ＤＮＡ［（ＣＡ）ｎ］。经ＰＣＲ检测人鼠杂种细胞板，证实其来源于人８号染色体；在正常人群中检出１１个等位片段，杂合度为０．８４；在１１个家系中进行连锁分析。结果显示，此多态标记
- 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布
- 作者：唐北沙 王德安 夏家辉 邓汉湘 戴和平 刘春宇 潘乾 龙志高 金丽娟 张宝荣 强丽娟 李晨 赵节绪 来源：中华医学杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 小脑性共济失调 脊髓小脑变性 基因
- 描述：目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶
- 人类染色体显微切割，PCR，微克隆技术及其应用
- 作者：黄蕾 阮庆国 戴和平 徐磊 邓汉湘 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 显微切割 探针池 聚合酶链式反应 染色体.人 微克隆技术
- 描述：染色体显微切割，ＰＣＲ，微克隆技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的产物，经过十几年的发展已日趋完善，特别是ＰＣＲ技术的介入使整个操作过程变得简单和实用。早在６０年代Ｅｄｓｔｒｏｍ即已介绍一系列显微镜下的操作技术［１］，为现在的显微镜下超微量的生化反应...
- 人体细胞遗传学技术的推广和应用
- 作者：夏家辉 戴和平 李麓芸 龙志高 潘乾 廖晓东 邓汉湘 来源：医学研究通讯 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 细胞遗传学 FISH 人体细胞遗传学技术 产前诊断
- 描述：细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
- 作者：刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
- 描述：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
- 人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
- 作者：郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 来源：中国科学C辑 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变分析 间隙连接蛋白基因 定位 mRNA
- 描述：利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有