检索结果相关分组
- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
- 描述：目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的
- 人间隙连接蛋白31相互作用蛋白Annexin Ⅱ的筛选与证实
- 作者：刘宇 贺力强 谭志平 唐程远 迟静薇 蔡芳 潘乾 龙志高 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏昆 张灼华 夏家辉 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 免疫共定位 免疫共沉淀 annexinⅡ 间隙连接蛋白31 抗体蛋白质相互作用
- 描述：间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)是间隙连接蛋白(connexin)家族的一员,目前对于Cx31的功能及其调节方式知之甚少.采用固相多肽合成的方法合成Cx31羧基端一个多肽片段(250～266),经HPLC纯化后偶联到匙孔蜮血蓝蛋白,免疫新西兰雄兔后采血检测、并纯化、经蛋白质印迹、细
- 中国人基因组YAC文库的构建及其应用初探
- 作者：匡达人 夏家辉 杨智勇 孙黎 何小轩 罗文生 黎伶俐 戴和平 杨毅 朱亚辉 杜娟 龙志高 谭跃球 傅俊江 潘乾 李麓芸 来源：高技术通讯 年份：1993 期刊类型 ：期刊 关键词： 中国人基因组YAC文库 染色体区带YAC文库
- 描述：用pYAC4作为载体,对构建中国人基因组YAC文库进行了研究,获得了初步数据,得到了1000多个YAC克隆子,对其中380个克隆子进行分析,确认了其来源为中国人基因组DNA,随机取样分析结果表明,其插入片段的大小在200—700kb之间。结合应用染色体显微切割、PCR技术所建的11q23-qter区
- 利用核糖体基因区打靶载体靶向表达改造型人凝血因子Ⅷ
- 作者：刘雄昊 刘慕君 佘华 文路 薛志刚 梁德生 蔡芳 潘乾 龙志高 邬玲阡 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：科学通报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 人源基因载体 定点整合 靶向表达 改造型人凝血因子Ⅷ
- 描述：构建了携带改造型hFⅧ(hFⅧ-BDDAK39)的核糖体基因区靶向表达载体pHrneo-BDDAK39, 并将其转入人纤维肉瘤细胞(HT1080), 检测其定点整合的能力及hFⅧ-BDDAK39的表达情况.结果显示, pHrneo-BDDAK39能够成功地将hFⅧ-BDDAK39靶入到HT1080细
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 作者：胡正茂 曾丽萍 潘乾 祝杨 张松 凌捷 李薇 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏家辉 张灼华 赵靖平 夏昆 来源：中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会 年份：2008 期刊类型 ：会议论文 关键词： q13 精神分裂症 12p12 参数连锁分析 非参数连锁分析
- 描述：精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中
- 人类间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 潘乾 黄蕾 戴和平 张宝荣 谢微 胡冬煦 郑多 施小六 王德安 夏昆 禹宽平 廖晓东 冯永 杨一峰 肖健云 谢鼎华 黄鉴政 来源：中国科协首届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文 关键词： 听力减退 间隙连接蛋白β－3 染色体疾病 基因突变
- 描述：听力减退是人群中影响交流的、发病率最高的疾患。早发性耳聋50%是由遗传因素引起的。已有超过40个非综合征型的耳聋基因被定位。已证实其中一些基因的突变能导致听力丧失。间隙连接蛋白26(GJB2)基因的突变能引起常染色体隐性和显性的听力减退。为了研究间隙连接蛋白家族中与听力减退可能相关的其他成员,我们用