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一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
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作者：梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉
来源：中华医学遗传学杂志
年份：2004
期刊类型 ：期刊
关键词：
表型定位 13号环状染色体综合征 高分辨显带
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描述：目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1
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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
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作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆
来源：中华皮肤科杂志
年份：2004
期刊类型 ：期刊
关键词：
诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
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描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
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PCR技术在快速筛选DNA文库中的应用
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作者：赵永祥 刘斌 张昊宇 胡冬煦 杨进福 夏家辉 潘乾 薛志刚
来源：中国医学工程杂志
年份：2004
期刊类型 ：期刊
关键词：
文库 DNA PCR
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描述：目的探讨运用PCR(polymerase chain reaction)方法快速筛选DNA文库的可行性.方法以猪α-1,3GT cDNA片段为探针,用cDNA上的特异性序列合成的引物,采用噬菌斑原位杂交和PCR相结合的方法,对猪的gDNA文库进行α-1,3GT基因筛选,经酶切、Southern Bl
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