检索结果相关分组
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 人皮肤角质形成细胞的分离与原代无血清培养
- 作者：陈勇 戴和平 龙志高 文娟 潘乾 陈玉祥 夏昆 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 原代培养 角质形成细胞 皮肤 无血清 分离
- 描述：目的 :建立一种体外人皮肤角质形成细胞分离与原代培养的方法。方法 :采用两步消化法对皮肤进行消化 ,获取角质形成细胞进行体外无血清培养基培养 ,进行细胞形态学观察、免疫组织化学、透射电镜鉴定及生长曲线的绘制与分析。结果 :该方法可获取较多高纯度的角质形成细胞 ,且在体外可快速稳定增殖。结论 :两步消
- 脆性X综合徵的基因诊断与产前诊断
- 作者：邬玲仟 潘乾 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉 来源：遗传 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： RT FMRI基因 脆性X综合徵 基因诊断 产前诊断 PCR
- 描述：爲了探討簡便、快速、凖確、價廉的脆性X綜合徵的診斷方法，對6個智能低下家係進行了細胞遺傳學檢查，以及PCR直接擴增FMRI 5'端(CGG)。重複序列、PT-PCR擴增FMRI基因的cDNA序列的分子遺傳學檢查。A家係先證者脆性X染色體高表達(35/273)，分子遺傳學檢查證實爲脆性X綜合徵全突變患
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
- 作者：刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多 来源：中华眼科杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 色素性 染色体 视网膜炎 连锁遗传学 3对 人 微卫星重复
- 描述：目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上