检索结果相关分组
- 南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 作者：汤熙翔 夏家辉 潘乾 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 基因诊断的方法学研究
- 作者：李崎 潘乾 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：基因诊断的方法学研究
- 应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
- 作者：李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 肌萎缩 脊髓性 基因 聚合酶链反应 连锁(遗传性)
- 描述：目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C
- 人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
- 作者：夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉 来源：科学通报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变检测 痉挛性截瘫 人神经元钾离子通道α亚基基因
- 描述：为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系，将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析，得到一个与其有87％的一致性的EST，通过重叠群的构建和5′－RACE反应，克隆了人神经元钾离子通道α亚基（homo sapiens neuronal potassium cha
- 人神经元钾离子通道 a 亚基基因的分子克隆
- 作者：夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉 来源：科学通报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 人神经元钾离子通道a亚基基因(HNKA)痉挛性截瘫突变检测
- 描述：为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的构建和5′-RACE反应, 克隆了人神经元钾离子通道a亚基(homo sapiens neuronal potassiu
- 小鼠 Connexin31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位
- 作者：李文正 薛志刚 王果 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 荧光 原位杂交 小鼠 基因
- 描述：Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础
- Cloning, mapping and mutation analysis of human gene GJB5 encoding gap junction protein β-5
- 作者：夏家辉 郑多 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 来源：中国科学(英文版) 年份：2001 期刊类型 ：期刊
- 描述：By homologous EST searching and nested PCR a new human gene GJB5 encoding gap junction protein p-5 was identified. GJB5 was genetically mapped to huma