检索结果相关分组
- 应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
- 作者：徐伟 张宝荣 胡正茂 潘乾 刘小平 梁德生 邬伶仟 蔡芳 龙志高 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 心肌病 微卫星标记
- 描述：目的：對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)家系進行基因定位。方法：收集FDCM家系，對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病，且伴發有傳導功能障礙；採集外周血3~5mL，並抽提基因組DNA；選取與該表型相關的已定位
- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 中老年人骨髓间质干细胞的生物学特性研究
- 作者：张延洁 蔡芳 杨一峰 梁德生 潘乾 龙志高 邬玲仟 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中国生物工程杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 骨髓间质干细胞 诱导分化 体外培养 中老年人
- 描述：目的:研究中老年人骨髓间质干细胞(MSCs)的生物学特性.方法:用Ficoll-Paque分离不同年龄段供者MSCs体外培养,进行诱导分化,用流式细胞术检测表面标志,核型分析观察细胞染色体的稳定性,裸鼠实验、软琼脂实验观察致瘤性.结果:中老年人每毫升骨髓分离的单个核细胞量和MSCs增殖速度与青年人无
- 1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究
- 作者：梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 7p212→pter部分三体 表型定位 荧光原位杂交（FISH） 高分辨显带
- 描述：采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术 (FISH) ,对一例 7p2 1 .2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究 ,并综合文献报道的 1 4例 7p部分三体综合征
- 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
- 作者：胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 耳聋 SLC26A4基因 突变
- 描述：目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
- 应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源
- 作者：周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 荧光原位杂交 比较基因组杂交 标记染色体
- 描述：目的：确定额外标记染色体来源，对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法：应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例标记染色体患者进行分
- 基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报(医学版) 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach