检索结果相关分组
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- DMD基因突变及突变检测技术研究进展
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：基础医学与临床杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变
- 描述：假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
- 14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
- 作者：薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： muscular 变性高效液相色谱 detection denaturing 点突变 dystrophy 假性肥大型肌营养不良 point mutation carrier high performance liquid chromatography Duchenne 携带者检测
- 描述：目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chroma
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
- 作者：吴玥丽 邬玲仟 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报(医学版) 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 杜氏肌营养不良 单细胞PCR DMD基因 植入前遗传学诊断 amelogenin基因
- 描述：目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG
- 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测
- 作者：胡兰萍 刘能辉 潘乾 梁德生 龙志高 胡浩 朱海燕 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： AZF因子 原发性无精 男性不育 多重PCR
- 描述：目的：研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性，建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法：方法：采用多重PCR技术，对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果：
- 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
- 作者：梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 表型定位 13号环状染色体综合征 高分辨显带
- 描述：目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1
- Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究
- 作者：刘宇 谭志平 潘乾 贺立强 蔡芳 邬玲仟 梁德生 夏昆 夏家辉 张灼华 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 间隙连接蛋白相互作用蛋白 Cx31 免疫共沉淀 细胞免疫共定位
- 描述：筛选间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能.运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免