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中国河南省精神分裂症家系染色体12p11上新的易感位点
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作者:曾丽萍 夏昆 胡正茂 梅桂森 张松 蔡芳 祝扬 夏家辉
来源:'2006北京地区精神科学术年会
年份:2007
期刊类型 :会议论文
关键词:
染色体 全基因组扫描 连锁分析 精神分裂症 易感位点
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描述:目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系,寻找新的易感位点。 方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家系2-4代人进行了全基因组扫描,共涉及49例患者和78例正常人,平均年龄42.67_+17.79岁(5-83岁),通过使用覆盖全基因组的多态性标记进行基因型检测,并进行
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偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
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作者:曾丽苹 胡正茂 穆莉莉 梅桂森 路秀玲 郑永军 李培建 张瑛雪 潘乾 龙志高 戴和平 张灼华 夏家辉 赵靖平 夏昆
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2011
期刊类型 :期刊
关键词:
连锁分析 偏执型精神分裂症 6号染色体 未分化型精神分裂症 1号染色体
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描述:目的 探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21-25和6号染色体短臂6p21-25易感基因位点的相关性.方法 在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21-25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19个偏执型和17个未分化型)中的242个个体进行基
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
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作者:卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉
来源:遗传
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
听力下降 候选基因 DFNA52 非综合症遗传性耳聋
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描述:为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
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两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
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作者:龚惠勇 张静 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉
来源:遗传
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
寻常性鱼鳞病 连锁分析 微卫星标记
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描述:为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁
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应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
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作者:徐伟 张宝荣 胡正茂 潘乾 刘小平 梁德生 邬伶仟 蔡芳 龙志高 夏昆 夏家辉
来源:中南大学学报·医学版
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
连锁分析 心肌病 微卫星标记
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描述:目的:對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系進行基因定位。方法:收集FDCM家系,對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病,且伴發有傳導功能障礙;採集外周血3~5mL,並抽提基因組DNA;選取與該表型相關的已定位
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一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
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作者:胡正茂 曾丽萍 潘乾 祝杨 张松 凌捷 李薇 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏家辉 张灼华 赵靖平 夏昆
来源:中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会
年份:2008
期刊类型 :会议论文
关键词:
q13 精神分裂症 12p12 参数连锁分析 非参数连锁分析
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描述:精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中