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舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析: 作者：张宝荣殷鑫浈夏昆包颖颖胡正茂田均刘志蓉夏家辉 来源：中华神经科杂志 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 舞蹈病核蛋白质类突变重复序列核酸神经组织蛋白质类; 描述：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测: 作者：孙霞殷鑫浈邬玲仟施小六胡正茂刘小平潘乾戴和平夏昆夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 掌跖角化病突变检测角蛋白9; 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致

应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位: 作者：徐伟张宝荣胡正茂潘乾刘小平梁德生邬伶仟蔡芳龙志高夏昆夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 连锁分析心肌病微卫星标记; 描述：目的：對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)家系進行基因定位。方法：收集FDCM家系，對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病，且伴發有傳導功能障礙；採集外周血3~5mL，並抽提基因組DNA；選取與該表型相關的已定位

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