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多发性外生性骨疣
微卫星标记
掌跖角化病
播散性浅表光线性汗孔角化病
变异
基因组扫描
全基因组扫描
偏执型精神分裂症
听力下降
心肌病
参数连锁分析
相关关键词(TOPN)
多发性外生性骨疣
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播散性浅表光线性汗孔角化病
变异
基因组扫描
全基因组扫描
偏执型精神分裂症
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EXT
1
基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者:
李薇
胡正茂
谢志国
何洪波
潘乾
夏昆
夏家辉
来源:
中南大学学报(医学版)
年份:
2007
期刊类型 :
期刊
关键词:
EXT1
多发性外生性骨疣
限制性片段长度多态性
突变热点
描述:
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
作者:
胡正茂
谢志国
邬玲仟
梁德生
朱海燕
潘乾
龙志高
戴和平
夏家辉
夏昆
来源:
中国医学科学院学报
年份:
2007
期刊类型 :
期刊
关键词:
连锁分析
寻常型鱼鳞病
突变分析
微卫星标记
描述:
目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用
1
号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D
1
S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D
1
S2
中国河南省精神分裂症家系染色体12p11上新的易感位点
作者:
曾丽萍
夏昆
胡正茂
梅桂森
张松
蔡芳
祝扬
夏家辉
来源:
'2006北京地区精神科学术年会
年份:
2007
期刊类型 :
会议论文
关键词:
染色体
全基因组扫描
连锁分析
精神分裂症
易感位点
描述:
目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系,寻找新的易感位点。 方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家系2-4代人进行了全基因组扫描,共涉及49例患者和78例正常人,平均年龄42.67_+17.79岁(5-83岁),通过使用覆盖全基因组的多态性标记进行基因型检测,并进行
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