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- 非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 细胞骨架蛋白 感音神经性聋 听力损失 肌球蛋白 非综合征型
- 描述：听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学
- DMD基因突变及突变检测技术研究进展
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：基础医学与临床杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变
- 描述：假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
- 额外小染色体来源的分子细胞遗传学研究
- 作者：邬玲千 梁德生 夏家辉 来源：中国优生与遗传杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 显微切割 探针池 额外小染色体 染色体荧光原位杂交
- 描述：本文对1例47．XX，＋mar的先天智低患儿．应用显微切割、PCR方法，制备整条染色体及区带专特性探针池，用生物素标记探针．对患者的中期染色体进行荧光原位杂交．证实了mar来源于del（13）（Pter→q12：）．结果表明显微切割、PCR技术与染色体荧光原位杂交结合是鉴别额外小染色体来源的有效手段
- 分子细胞遗传学研究进展及一个新的染色体病综合症的发现
- 作者：邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：第六次全国医学遗传学学术会议 年份：2005 期刊类型 ：会议论文
- 描述：分子细胞遗传学研究进展传统的细胞遗传学是指细胞学在遗传学领域的研究,特别是描述染色体结构和识别致病的基因组畸变。上世纪70年代发现的基于显带技术的常规染色体分析,至今仍然广泛应用。然而,近25年来, 分辨率更高的分子细胞遗传学技术不断发展。一般认为,分子细胞遗传学的基础就是荧光原位杂交 (FISH)
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- 综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
- 作者：文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟 来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2014 期刊类型 ：期刊 关键词： 荧光 核仁组成区 染色体显带 原位杂交 多态性 核酸杂交 单核苷酸
- 描述：目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22p
- 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
- 作者：梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 表型定位 13号环状染色体综合征 高分辨显带
- 描述：目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1
- 胎儿附属物来源细胞的分离、培养和冻存
- 作者：余旭明 戴国胜 薛志刚 马志成 梁德生 夏家辉 来源：第五届全国烧伤救治专题研讨会 年份：2007 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的胎儿附属物中的细胞的分离和培养及冻存,为组织工程、细胞治疗和基因治疗提供种子细胞。方法应用酶消化方法从足月产胎儿脐带中分离出脐静脉内皮细胞、脐带血管周细胞,从胎盘和胎膜中分离出贴壁细胞,进行培养、冻存;并对胎盘、脐带进行冻存,同时研究四种不同 DMSO