检索结果相关分组
- 分子细胞遗传学研究进展及一个新的染色体病综合症的发现
- 作者：邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：第六次全国医学遗传学学术会议 年份：2005 期刊类型 ：会议论文
- 描述：分子细胞遗传学研究进展传统的细胞遗传学是指细胞学在遗传学领域的研究,特别是描述染色体结构和识别致病的基因组畸变。上世纪70年代发现的基于显带技术的常规染色体分析,至今仍然广泛应用。然而,近25年来, 分辨率更高的分子细胞遗传学技术不断发展。一般认为,分子细胞遗传学的基础就是荧光原位杂交 (FISH)
- 脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
- 作者：李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉 来源：中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 植入前诊断 脊肌萎缩症 单卵裂球
- 描述：脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 作者：胡正茂 曾丽萍 潘乾 祝杨 张松 凌捷 李薇 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏家辉 张灼华 赵靖平 夏昆 来源：中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会 年份：2008 期刊类型 ：会议论文 关键词： q13 精神分裂症 12p12 参数连锁分析 非参数连锁分析
- 描述：精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中