检索结果相关分组
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- 基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报(医学版) 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 胎膜组织来源间质干细胞的研究
- 作者：马志成 龙志高 邬玲仟 潘乾 梁德生 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中国生物工程杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 胎膜组织贴壁细胞 诱导分化 胎膜 间质干细胞
- 描述：目的:建立体外分离纯化胎膜组织贴壁细胞(fetal membrane derived adherent cells, FMDACs)的方法,并且研究FMDACs的基本生物学特性。方法:用胰酶消化法分离FMDACs,体外传代培养,并进行向成骨、成脂细胞的诱导分化培养。流式细胞仪、免疫细胞化学检测表面抗
- Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach