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(4)
遗传咨询与产前诊断
作者:
夏家辉
邬玲仟
来源:
中华妇产科杂志
年份:
2003
期刊类型 :
期刊
关键词:
遗传咨询
染色体结构异常
染色体易位
遗传病
产前诊断
描述:
遗传咨询与产前诊断
脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
作者:
李崎
邬玲仟
戴和平
马燕玲
夏家辉
来源:
中国优生优育协会第三届学术研讨会
年份:
2003
期刊类型 :
会议论文
关键词:
植入前诊断
脊肌萎缩症
单卵裂球
描述:
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水
荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
作者:
文曙
邬玲仟
李崎
潘乾
龙志高
夏家辉
夏昆
来源:
湖南医科大学学报
年份:
2003
期刊类型 :
期刊
关键词:
连锁分析
地中海贫血
基因诊断
聚合酶链反应
描述:
目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α
1
和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
脆性X综合徵的基因诊断与产前诊断
作者:
邬玲仟
潘乾
龙志高
朱俊真
戴和平
郑多
夏昆
黄幸青
夏家辉
来源:
遗传
年份:
2003
期刊类型 :
期刊
关键词:
RT
FMRI基因
脆性X综合徵
基因诊断
产前诊断
PCR
描述:
爲了探討簡便、快速、凖確、價廉的脆性X綜合徵的診斷方法,對6個智能低下家係進行了細胞遺傳學檢查,以及PCR直接擴增FMRI 5'端(CGG)。重複序列、PT-PCR擴增FMRI基因的cDNA序列的分子遺傳學檢查。A家係先證者脆性X染色體高表達(35/273),分子遺傳學檢查證實爲脆性X綜合徵全突變患
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