检索结果相关分组
遗传咨询与产前诊断
作者:夏家辉 邬玲仟  来源:中华妇产科杂志 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 遗传咨询  染色体结构异常  染色体易位  遗传病  产前诊断 
描述:遗传咨询与产前诊断
脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
作者:李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉  来源:中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份:2003 期刊类型 :会议论文 关键词: 植入前诊断  脊肌萎缩症  单卵裂球 
描述:脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水
荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
作者:文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 连锁分析  地中海贫血  基因诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
脆性X综合徵的基因诊断与产前诊断
作者:邬玲仟 潘乾 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉  来源:遗传 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: RT  FMRI基因  脆性X综合徵  基因诊断  产前诊断  PCR 
描述:爲了探討簡便、快速、凖確、價廉的脆性X綜合徵的診斷方法,對6個智能低下家係進行了細胞遺傳學檢查,以及PCR直接擴增FMRI 5'端(CGG)。重複序列、PT-PCR擴增FMRI基因的cDNA序列的分子遺傳學檢查。A家係先證者脆性X染色體高表達(35/273),分子遺傳學檢查證實爲脆性X綜合徵全突變患